Cientistas identificaram que um doador de esperma utilizado em tratamentos de fertilidade em 14 países transmitiu uma mutação grave no gene TP53, ligada à síndrome de Li-Fraumeni. Diversas crianças já desenvolveram câncer.
Um doador de esperma portador de uma mutação genética que aumenta drasticamente o risco de câncer foi responsável pela concepção de pelo menos 197 crianças em diversos países da Europa. A informação veio à tona por meio de uma ampla investigação revelada pela BBC, que aponta ainda que algumas dessas crianças já morreram e que apenas uma minoria que herdar a mutação conseguirá escapar da doença.
Embora o material genético não tenha sido distribuído em clínicas do Reino Unido, autoridades britânicas confirmaram que um pequeno número de famílias viajou para a Dinamarca para realizar tratamentos de fertilidade com o esperma do mesmo doador.
O European Sperm Bank, responsável pela distribuição, reconheceu o caso, expressou solidariedade às famílias afetadas e admitiu que o sêmen foi utilizado acima do limite recomendado em alguns países.
O doador é um estudante que começou a doar em 2005 para receber dinheiro extra, era considerado saudável e passou nos exames de triagem da época. Porém, descobriu-se que ele possui uma mutação somática que ocorreu ainda no desenvolvimento fetal, afetando o gene TP53, fundamental na prevenção de tumores. Cerca de 20% dos espermatozoides do doador carregavam essa variante genética.
Quando utilizada na concepção, a mutação aparece em todas as células do corpo da criança, resultando na síndrome de Li-Fraumeni, condição rara e grave que pode causar até 90% de risco de câncer, especialmente na infância, além de risco elevado de câncer de mama na idade adulta.
“É um diagnóstico terrível”, disse à BBC a geneticista Clare Trunbull, do Institute of Cancer Research, em Londres. “É devastador para qualquer família conviver com esse risco.”
Pacientes com a síndrome precisam de acompanhamento estreito ao longo da vida, com exames frequentes, como ressonâncias magnéticas e ultrassonografias. Muitas mulheres portadoras optam por mastectomia preventiva ao chegar à idade adulta.
O banco de sêmen destacou que o doador e sua família não apresentam doença, e que a mutação não poderia ter sido identificada por testes genéticos disponíveis antes do caso vir à tona. Assim que o problema foi detectado, o doador foi imediatamente bloqueado.
Casos de crianças afetadas
Médicos relataram o caso à Sociedade Europeia de Genética Humana. Em um grupo de 67 crianças identificadas até o momento, 23 carregam a variante, e 10 já haviam recebido diagnóstico de câncer no momento do levantamento. Alguns pacientes desenvolveram mais de um tipo de tumor e morreram ainda muito jovens.
O número total de crianças afetadas pode ser maior, já que nem todos os países divulgaram dados completos.
Uma mãe francesa, que usou o esperma do doador há 14 anos e descobriu que seu filho herdou a mutação, disse não culpar o homem, mas considera “inaceitável” que clínicas tenham oferecido material genético que não era “seguro”. Ela convive com a perspectiva de que o câncer pode surgir a qualquer momento: “Quando acontecer, vamos lutar. Se forem vários casos, lutaremos várias vezes.”
Uso em 14 países e falhas nos limites de doação
Segundo a investigação, o esperma foi distribuído por 67 clínicas em 14 países. Em alguns locais, o uso ultrapassou em muito as regras previstas: na Bélgica, por exemplo, um único doador não deveria ultrapassar seis famílias, mas o doador gerou 53 crianças em 38 famílias.
O Reino Unido tem limite de 10 famílias por doador. Não houve vendas diretas no país, mas famílias britânicas foram à Dinamarca realizar o tratamento.
Especialistas ouvidos pela BBC afirmam que o caso reacendeu um debate urgente sobre a falta de limites internacionais para doação de esperma. Allan Pacey, ex-diretor de um banco de sêmen no Reino Unido, lembrou que países dependem de grandes bancos internacionais, o que dificulta o controle. Hoje, entre 1% e 2% dos homens candidatos são aceitos como doadores: “Se a triagem se tornar ainda mais rigorosa, não haverá doadores suficientes.”
A Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia propõe um limite de 50 famílias por doador, mas reconhece que isso não elimina o risco de transmissão de doenças genéticas raras.
